INSTITUTO
TECNOLOGICO DE CD. ALTAMIRANO GRO
LIC:
BIOLOGIA
MATERIA:
BIOLOGÍA MOLECULAR
UNIDAD NUMERO 5
"REPARACIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO"
NOMBRE
DE LA ALUMNO:
LUIS
ANGEL DAMASO ALVARADO
SEMESTRE
Y GRUPO:
Vl
SEMESTRE “A”
NOMBRE
DEL PROFESOR:
FRANCISCO
JAVIER PUCHE ACOSTA
CD.ALTAMIRANO,
GRO ABRIL/2012
INTRODUCCION
MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN
Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la
evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de
nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen
la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en
ocasiones también del fenotipo que son las características externas del
individuo.
Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en
el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le
añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no
ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más
o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran
variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se
comprobó, que la mutación era al azar.
Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos
(pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN
(cromosómicas).
Puntuales y pseudopuntuales
* cambios de base
·
transiciones:
Purina por purina y pirimidina por pirimidina
·
transversiones:
Purina por pirimidina y pirimidina por purina
* desfases (cambio en el número)
·
deleción
·
inserción
Cromosómicas
·
deleciones
·
duplicaciones
·
inversiones
·
translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos
diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de
éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la
frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son
inducidas.
Errores en la replicación del DNA
Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación
porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da
lugar a la sustitución de una base por otra.
Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas
tautómeros que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus
átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en
equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras
que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero
menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones
durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por
Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios
tautoméricos.
También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases
se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.
Transiciones
Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por
transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una
pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
Transversiones
No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a
cambios tautoméricos.
Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico
mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas
sus cargas.
Desaminación
Es una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química,
afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este
caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que
provoca el metabolismo.
La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo
que no sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación
produciendo la conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.
Cambios de fase
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón"
de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases.
En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el
lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por
donde se quedó antes del "resbalón".
Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón"
de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la
caden hija.
Despurinización
El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la
reparación introduce una base.
La frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.
Se expresan cuando el gen pasa a su proteína correspondiente. Los
efectos de los cambios pueden ser:
·
Cambios de
sentido: se cambia un aminoácido por otro
·
Sin sentido: la
mutación se produce porque se transforma en un codón de terminación.
·
Desfases: si
hay una deleción de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un gran
cambio en la proteína y es muy grave.
·
Mutaciones
silenciosas: son mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)
·
El aminoácido
que cambia es muy parecido y la proteína sigue funcionando.
En eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar
enfermedades, se dan sobre todo, cuando hay una deleción de 5.000 pb (pares de
bases) que afecta a dos genes y producen la enfermedad como problemas
respiratorios de inteligencia.
Existen puntos de un gen donde la mutación es más frecuente se llaman
PUNTOS CALIENTES. Al genotipo silvestre o salvaje se le utiliza como patrón y
en el que se produce la variación se le llama mutante.
Una estirpe mutante puede cambiar a otra y luego volver a la inicial, a
esto se le llama regresión. Los mutantes se inducen con mutágenos que son de
varios tipos y cada uno induce una mutación distinta, aunque suele ser al azar.
Los mutágenos son de varios tipos:
Mutágenos Químicos
Análogos de bases:
Algunos compuestos químicos son suficientemente parecidos a las bases
nitrogenadas normales del DNA para, ocasionalmente, incorporarse a éste en
lugar de las bases normales, tales compuestos se llaman análogos de bases. Una
vez en su sitio tienen propiedades de emparejamiento distintas de aquellas a
las que han sustituido, de este modo, causan mutaciones al provocar que,
durante la replicación, se inserten frente a ellas nucleótidos incorrectos. El
análogo de base original sólo están en una cadena sencilla pero puede provocar
el cambio de un par de nucleótidos que se replica en todas las copias de ADN
descendientes de la cadena original. Ejemplos son: 5-bromurouracilo,
2-aminopurina.
Modificadores de bases:
·
ácido
nitroso: provoca una desaminación que modifica las bases C-->U, G--->X,
con lo que se produce un apareamiento erróneo.
·
Hidroxilamina:
provoca una transición de G-->A y se da principalmente en bacterias.
·
Agentes
alquilantes: introducen grupos alquilo a las cuatro bases en muchas posiciones,
produciendo transiciones, etilmetanosulfonato y la nitrosoguanidina.
·
Agentes
intercalantes: son moléculas planas que imitan pares de bases y son capaces
deddeslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de la doble
hélice, mediante un proceso de intercalación. En esta posición el agente puede
producir deleciones o deleciones de un par de nucleótidos. Algunos agentes
intercalantes son: proflavina, naranja de acridina y ICRs.
Pérdida del emparejamiento específico:
Un gran número de mutágenos dañan una o más bases, haciendo imposible el
posterior emparejamiento específico. El resultado es un bloqueo en la
repliación, puesto que la síntesis del DNA no sigue más allá de una base que no
puede especificar una complementaria mediante puentes de hidrógeno. Este fallo
es replicado por el mecanismo SOS.
Radiaciones
UV que producen dímeros de timina, rayos X y las radiaciones gamma que
rompen el DNA.
Es un test para detectar la carcinogenicidad. Utiliza dos mutaciones de
auxotrofía para histidina que revierten por diferentes mecanismos moleculares.
Llevan una mutación que inactiva el sistema de reparación por escisión, y otra
que elimina la cubierta protectora.
Se explica mediante un ejemplo. Si tenemos una mutante de E. coli
que no crece en un medio sin histidina, es his- y es auxótrofo.
El silvestre se llama his+.
Sometemos el mutante a mutágenos y puede pasar a his+, y es una
reversión. En este mutante puede ocurrir una reversión verdadera o una
reversión equivalente.
Se produce una supresión cuando la segunda mutación se produce en otro
sitio pero sí se convierte en his+. Es una complementación intergénica.
La supresión intergénica consiste en una mutación en otro gen distinto
de donde ocurrió la primera.
La supresión intragénica consiste en una mutación supresora en el mismo
gen que ocurrió la supresión inicial.
La complementación intragénica se produce sobre todo en proteínas polímero.
La complementación intragénica se produce sobre todo en proteínas polímero.
Reparación directa
Son sistemas que eliminan directamente el daño del UV en el DNA, como es
el caso de los dímeros de timina. La luz visible activa la fotoliasa que rompe
los dímeros de timina.
Otro ejemplo son las alquiltransferasas y su actividad consiste en
eliminar los grupos alquilo, también se repara la despurinización gracias a las
glicosidasas del ADN.
Dependiente de replicación
Todas las células contienen endonucleasas que atacan los sitios que
quedan tras la pérdida espontánea de resíduos de purina o pirimidina. Por
comodidad, los sitios sin purina o sin pirimidina se denominan sitios AP. Las
endonucleasas AP son vitales para la célula porque, como se apuntó con
anterioridad, la despurinización espontánea es un hecho relativamente
frecuente. Estas enzimas introducen hendiduras en la cadena mediante la rotura
de enlaces fosfodiésteres en los sitios AP. Esto promueve un proceso de
reparación por escisión medidado por otras tres enzimas: una exonucleasa, la
polimerasa de DNA I y la ligasa de DNA.
Escisión
Esta vía de reparación está determinada por tres genes denominados uvrA,
uvrB y uvrC. Este sistema reconoce cualquier lesión que cree una distorsión
importante en la doble hélice de DNA. Una endonucleasa denominada nucleasa
uvrABC realiza una incisión alejada varios pares de bases a cualquier lado de
la base dañada, eliminándose a continuación un fragmente de DNA de cadena
sencilla. El pequeño hueco se rellena entonces mediante síntesis de reparación
y queda sellado por la ligassa de DNA.
Sistema GO
Dos glucosilasas actúan conjuntamente para eliminar las mutaciones
causadas por las lesiones que produce en el DNA el 8-oxodG. Las glucosilasas
junto al producto del gen mutT forman el sistema GO.
Cuando se originan lesiones GO en el DNA, por daño oxidativo espontáneo,
una glucosilasa cifrada en el gen mutM elimina la lesión. Aún así persisten
algunas lesiones GO que emparejan erróneamente con adenina. Una segunda
glucosilasa producto del gen mutY elimina la adenina de este emparejamiento
erróneo específico, llevando al restablecimiento de la citosina correcta por
síntesis de reparación.
Sistema SOS
En E. coli depende de los genes recA, umuC y umuD. Cuando se
encuentra un tramo sin cifrar actúa el sistema SOS.
Se activa la proteína recA que induce la presencia de las proteínas SulA
y SulB que interaccionan con la DNA pol III. Ésta hace que pierda afinidad y
prosiga la síntesis de ADN y dejando el hueco y sin que la célula muera.
Reparación postreplicativa
Algunas vías de reparación reconocen errores incluso después de que haya
tenido lugar la replicación. Uno de estos sistemas, denominado sistema de
reparación de emparejamientos erróneos.
Para averiguar cual de las dos bases es la errónea debe diferenciar
entre la cadena progenitora y la cadena hija. Lo diferencia porque la enzima
metiladora metilasa de la adenina tarda varios minutos en metilar la cadena
hija.
Las proteínas mut S y mut L interaccionan con el sitio mal emparejado y una proteína mutH rompe la cadena recién sintetizada. Alrededor del emparejamiento erróneo, las cadenas de DNA se separan con ayuda de una proteína denominada MutU y se estabilizan con SSB. Y las polimerasas copian el segmento de DNA.
Las proteínas mut S y mut L interaccionan con el sitio mal emparejado y una proteína mutH rompe la cadena recién sintetizada. Alrededor del emparejamiento erróneo, las cadenas de DNA se separan con ayuda de una proteína denominada MutU y se estabilizan con SSB. Y las polimerasas copian el segmento de DNA.
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› Biología general
OBJETIVOS:
v Definir que es mutación y su
papel en la genética molecular y los distintos tipos que se
conocen.
v Relacionar los distintos tipos de mutágenos con los defectos en
la organización del genoma.
v Conocer los mecanismos de reparación molecular del
material genética de los seres vivos con el fin de entender la estabilidad
y la variabilidad genética.
METODOLOGÍA:
5.1 Clasificación de
los tipos de lesión al ADN
INTRODUCCION
MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN
Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la
evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de
nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen
la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en
ocasiones también del fenotipo que son las características externas del
individuo.
Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en
el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le
añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no
ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más
o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran
variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se
comprobó, que la mutación era al azar.
Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos
(pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN
(cromosómicas).
Puntuales y pseudopuntuales
* cambios de base
·
transiciones:
Purina por purina y pirimidina por pirimidina
·
transversiones:
Purina por pirimidina y pirimidina por purina
* desfases (cambio en el número)
·
deleción
·
inserción
Cromosómicas
·
deleciones
·
duplicaciones
·
inversiones
·
translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos
diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de
éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la
frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son
inducidas.
Errores en la replicación del DNA
Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación
porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da
lugar a la sustitución de una base por otra.
Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas
tautómeros que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus
átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en
equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras
que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero
menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones
durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por
Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios
tautoméricos.
También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases
se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.
Transiciones
Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por
transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una
pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
Transversiones
No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a
cambios tautoméricos.
Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico
mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas
sus cargas.
Desaminación
Es una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química,
afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este
caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que
provoca el metabolismo.
La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo
que no sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación
produciendo la conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.
Cambios de fase
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón"
de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases.
En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el
lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por
donde se quedó antes del "resbalón".
Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón"
de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la
caden hija.
Despurinización
El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la
reparación introduce una base.
La frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.
Se expresan cuando el gen pasa a su proteína correspondiente. Los
efectos de los cambios pueden ser:
·
Cambios de
sentido: se cambia un aminoácido por otro
·
Sin sentido: la
mutación se produce porque se transforma en un codón de terminación.
·
Desfases: si
hay una deleción de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un gran
cambio en la proteína y es muy grave.
·
Mutaciones
silenciosas: son mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)
·
El aminoácido
que cambia es muy parecido y la proteína sigue funcionando.
En eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar
enfermedades, se dan sobre todo, cuando hay una deleción de 5.000 pb (pares de
bases) que afecta a dos genes y producen la enfermedad como problemas
respiratorios de inteligencia.
Existen puntos de un gen donde la mutación es más frecuente se llaman
PUNTOS CALIENTES. Al genotipo silvestre o salvaje se le utiliza como patrón y
en el que se produce la variación se le llama mutante.
Una estirpe mutante puede cambiar a otra y luego volver a la inicial, a
esto se le llama regresión. Los mutantes se inducen con mutágenos que son de
varios tipos y cada uno induce una mutación distinta, aunque suele ser al azar.
Los mutágenos son de varios tipos:
Mutágenos Químicos
Análogos de bases:
Algunos compuestos químicos son suficientemente parecidos a las bases
nitrogenadas normales del DNA para, ocasionalmente, incorporarse a éste en
lugar de las bases normales, tales compuestos se llaman análogos de bases. Una
vez en su sitio tienen propiedades de emparejamiento distintas de aquellas a
las que han sustituido, de este modo, causan mutaciones al provocar que,
durante la replicación, se inserten frente a ellas nucleótidos incorrectos. El
análogo de base original sólo están en una cadena sencilla pero puede provocar
el cambio de un par de nucleótidos que se replica en todas las copias de ADN
descendientes de la cadena original. Ejemplos son: 5-bromurouracilo,
2-aminopurina.
Modificadores de bases:
·
ácido
nitroso: provoca una desaminación que modifica las bases C-->U, G--->X,
con lo que se produce un apareamiento erróneo.
·
Hidroxilamina:
provoca una transición de G-->A y se da principalmente en bacterias.
·
Agentes
alquilantes: introducen grupos alquilo a las cuatro bases en muchas posiciones,
produciendo transiciones, etilmetanosulfonato y la nitrosoguanidina.
·
Agentes
intercalantes: son moléculas planas que imitan pares de bases y son capaces
deddeslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de la doble
hélice, mediante un proceso de intercalación. En esta posición el agente puede
producir deleciones o deleciones de un par de nucleótidos. Algunos agentes
intercalantes son: proflavina, naranja de acridina y ICRs.
Pérdida del emparejamiento específico:
Un gran número de mutágenos dañan una o más bases, haciendo imposible el
posterior emparejamiento específico. El resultado es un bloqueo en la
repliación, puesto que la síntesis del DNA no sigue más allá de una base que no
puede especificar una complementaria mediante puentes de hidrógeno. Este fallo
es replicado por el mecanismo SOS.
Radiaciones
UV que producen dímeros de timina, rayos X y las radiaciones gamma que
rompen el DNA.
Es un test para detectar la carcinogenicidad. Utiliza dos mutaciones de
auxotrofía para histidina que revierten por diferentes mecanismos moleculares.
Llevan una mutación que inactiva el sistema de reparación por escisión, y otra
que elimina la cubierta protectora.
Se explica mediante un ejemplo. Si tenemos una mutante de E. coli
que no crece en un medio sin histidina, es his- y es auxótrofo.
El silvestre se llama his+.
Sometemos el mutante a mutágenos y puede pasar a his+, y es una
reversión. En este mutante puede ocurrir una reversión verdadera o una
reversión equivalente.
Se produce una supresión cuando la segunda mutación se produce en otro
sitio pero sí se convierte en his+. Es una complementación intergénica.
La supresión intergénica consiste en una mutación en otro gen distinto
de donde ocurrió la primera.
La supresión intragénica consiste en una mutación supresora en el mismo
gen que ocurrió la supresión inicial.
La complementación intragénica se produce sobre todo en proteínas polímero.
La complementación intragénica se produce sobre todo en proteínas polímero.
Reparación directa
Son sistemas que eliminan directamente el daño del UV en el DNA, como es
el caso de los dímeros de timina. La luz visible activa la fotoliasa que rompe
los dímeros de timina.
Otro ejemplo son las alquiltransferasas y su actividad consiste en
eliminar los grupos alquilo, también se repara la despurinización gracias a las
glicosidasas del ADN.
Dependiente de replicación
Todas las células contienen endonucleasas que atacan los sitios que
quedan tras la pérdida espontánea de resíduos de purina o pirimidina. Por
comodidad, los sitios sin purina o sin pirimidina se denominan sitios AP. Las
endonucleasas AP son vitales para la célula porque, como se apuntó con
anterioridad, la despurinización espontánea es un hecho relativamente
frecuente. Estas enzimas introducen hendiduras en la cadena mediante la rotura
de enlaces fosfodiésteres en los sitios AP. Esto promueve un proceso de
reparación por escisión medidado por otras tres enzimas: una exonucleasa, la
polimerasa de DNA I y la ligasa de DNA.
Escisión
Esta vía de reparación está determinada por tres genes denominados uvrA,
uvrB y uvrC. Este sistema reconoce cualquier lesión que cree una distorsión
importante en la doble hélice de DNA. Una endonucleasa denominada nucleasa
uvrABC realiza una incisión alejada varios pares de bases a cualquier lado de
la base dañada, eliminándose a continuación un fragmente de DNA de cadena
sencilla. El pequeño hueco se rellena entonces mediante síntesis de reparación
y queda sellado por la ligassa de DNA.
Sistema GO
Dos glucosilasas actúan conjuntamente para eliminar las mutaciones
causadas por las lesiones que produce en el DNA el 8-oxodG. Las glucosilasas
junto al producto del gen mutT forman el sistema GO.
Cuando se originan lesiones GO en el DNA, por daño oxidativo espontáneo,
una glucosilasa cifrada en el gen mutM elimina la lesión. Aún así persisten
algunas lesiones GO que emparejan erróneamente con adenina. Una segunda
glucosilasa producto del gen mutY elimina la adenina de este emparejamiento
erróneo específico, llevando al restablecimiento de la citosina correcta por
síntesis de reparación.
Sistema SOS
En E. coli depende de los genes recA, umuC y umuD. Cuando se
encuentra un tramo sin cifrar actúa el sistema SOS.
Se activa la proteína recA que induce la presencia de las proteínas SulA
y SulB que interaccionan con la DNA pol III. Ésta hace que pierda afinidad y
prosiga la síntesis de ADN y dejando el hueco y sin que la célula muera.
Reparación postreplicativa
Algunas vías de reparación reconocen errores incluso después de que haya
tenido lugar la replicación. Uno de estos sistemas, denominado sistema de
reparación de emparejamientos erróneos.
Para averiguar cual de las dos bases es la errónea debe diferenciar
entre la cadena progenitora y la cadena hija. Lo diferencia porque la enzima
metiladora metilasa de la adenina tarda varios minutos en metilar la cadena
hija.
Las proteínas mut S y mut L interaccionan con el sitio mal emparejado y una proteína mutH rompe la cadena recién sintetizada. Alrededor del emparejamiento erróneo, las cadenas de DNA se separan con ayuda de una proteína denominada MutU y se estabilizan con SSB. Y las polimerasas copian el segmento de DNA.
Las proteínas mut S y mut L interaccionan con el sitio mal emparejado y una proteína mutH rompe la cadena recién sintetizada. Alrededor del emparejamiento erróneo, las cadenas de DNA se separan con ayuda de una proteína denominada MutU y se estabilizan con SSB. Y las polimerasas copian el segmento de DNA.
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› Biología general
5.1 Clasificación de
los tipos de lesión al ADN
MUTACION
Es una alteración o cambio en la información genética de
un ser vivo
y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características
que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o
no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN.
MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA
GERMINAL
Mutación somática: afecta a las células somáticas
del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen
dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.
Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras
de gametos apareciendo gametos con mutaciones.
NIVELES MUTACIONALES
Es una clasificación de las mutaciones basada en la
cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
l Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
l Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento
cromosómico que incluye varios genes.
l Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas
completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
5.1.1 Lesiones
espontáneas
l Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en
los individuos. Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento
y del ambiente. Representan la base de la evolución
biológica. Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún
agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.
Las
principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres:
Errores
durante la replicación.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
Los elementos genéticos transponibles.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
Los elementos genéticos transponibles.
5.1.2 Lesiones
inducidas
Mutación
inducida: se
produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o
físicos.
Varias actuaciones humanas
recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales
radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son
responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en
lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por
estar expuesto a una fuente de mutagenos.
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